최근 미디어를 통해 레트증후군이라는 병을 알게 되었는데요.
생후 18개월까지는 정상적으로 발달하다가, 갑자기 손 움직임이 부자연스럽고 특정 행동을 반복하는 경우 레트증후군을 의심해 볼 수 있다고 합니다.
오늘은 레트증후군이 어떤 병인지, 레트증후군 원인과 레트증후군 증상, 레트증후군 치료법에 대해 알아보겠습니다.
1. 레트증후군
레트 증후군은 1983년 독일의 소아과 의사인 안드레아스 레트(Andreas Rett)에 의해 처음 발견된 질환입니다.
레트 증후군은 보통 생후 6~18개월까지는 비교적 정상적으로 발달하다가, 이후 머리둘레 발달 감소와 함께 운동과 언어 기능 상실, 손의 상동증 등을 보입니다.
레트증후군은 가족력은 드물고 여자아이에게만 발생하는데요.
X 염색체 우성으로 유전되고, 이상이 있는 남아는 출생 즉시 사망하는 것으로 알려져 있습니다.
레트증후군 발생률은 1만~1만 5,000명 중 1명으로, 비교적 높은 편입니다.
레트증후군은 대부분 자폐, 뇌성마비, 규정되지 않은 발달 지체로 오진되기도 합니다.
2. 레트증후군 원인
레트증후군의 원인은 X염색체의 결함이 있는 유전자인 MeCP2 단백질의 돌연변이 때문으로 밝혀져 있습니다.
이 유전자는 다른 유전자의 활동을 저지하고 조절하는 중요한 역할을 담당하는 이 유전자가 문제가 생기면 다른 유전자들이 활동하면 안 되는 시기에 활동적인 상태로 남아 신경 세포의 기능에 영향을 미치고 정상적인 발달을 방해합니다.
결국 감각이나 감정, 운동신경 및 자율신경의 기능을 담당하는 뇌의 특정 영역의 정상적인 발달에 필요한 특정 요소가 부족하게 되거나 없어지게 됩니다.
3. 레트증후군 증상
보통 유아자폐증으로 오진하는 경우가 많다고 하는데요.
하지만 유아자폐증의 경우 음성적 퇴행은 나타나지만 운동 기능의 퇴행은 나타나지 않는 것과 달리 레트 증후군은 두 가지 모두에서 동시적인 퇴행을 보입니다.
레트 증후군의 특징적인 증상은 손의 상동 행동입니다.
두 손 모두를 사용하여 몸의 상체 부분에서 손을 모아 비틀고 씻거나, 입속에 손을 넣어 타액을 묻히는 형태, 자신의 몸을 지속적으로 치는 형태 등 다양한 유형이 복합적으로 나타나는데, 잠자는 시간을 제외한 모든 시간에 지속적으로 나타납니다.
구강 내 증상으로는 비정상적인 저작과 연하 곤란, 많은 경우 자발적인 음식물 섭취가 어렵습니다.
심한 이갈이로 치아 마모가 일어나고, 타액이 과다하게 분비되기도 하고 깨물거나, 손등을 핥고 입술로 비비는 습관이 있습니다.
구개는 높고, 상악궁은 좁으며, 혀를 내밀고 있기도 합니다.
4. 레트증후군 치료
레트 증후군의 근본적인 치료법 아직 없습니다.
레트증후군의 치료 목적은 증상을 완화하는 것으로, 다양한 자극을 제공하는 음악 치료, 운동 기능을 위한 수중 치료, 발작을 줄이기 위한 항경련제, 숙면을 위한 수면제 등을 처방하는 약물 치료 등의 방법이 있습니다.
오늘은 레트증후군이 어떤 병인지, 레트증후군 원인과 레트증후군 증상, 레트증후군 치료법에 대해 알아보았습니다.
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